Distúrbios do Metabolismo do Cobre (CID E83.0) A doença de Wilson (DW), também denominada degeneração hepatolenticular, é uma doença genética, com manifestações clínicas consequentes a um defeito no metabolismo do cobre. Descrita pela primeira vez em 1912 pelo neurologista inglês Dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson, caracteriza-se por ter uma herança autossômica recessiva. O gene envolvido é o ATP7B, situado no braço longo do cromossomo 13 e está contido em uma área do DNA de aproximadamente 80 kb, contém 22 éxons transcritos em um RNA mensageiro de aproximadamente 7,8 Kb que tem alta expressão no fígado. Existem diversos tipos de mutações neste gene que podem causar a DW. O gene ATP7B fornece instruções para a produção de uma proteína chamada ATPase 2 transportadora de cobre. Esta proteína é parte da família ATPase do tipo P, um grupo de proteínas que transportam metais para dentro e fora das células usando energia armazenada na molécula adenosina trifosfato (ATP). ATPase 2